Una ventaja selectiva puede haber llevado al cromosoma Y humano moderno a atravesar la población de neandertales después de que se introdujo a través del mestizaje hace más de 100.000 años.
por Jef Akst
El cromosoma Y del neandertal está mucho más relacionado con la Y de los humanos modernos que con la Y de los denisovanos, otro homínido arcaico que vivió en Eurasia al mismo tiempo que los neandertales, según un estudio publicado hoy (24 de septiembre) en Science . Esto contrasta fuertemente con el resto del genoma nuclear, que claramente ha colocado a los neandertales y denisovanos como grupos hermanos en un linaje que se separó de los antepasados de los humanos modernos. Los datos del cromosoma Y, el primero de los denisovanos y el primero de gran cobertura de los neandertales, sugieren que los primeros neandertales tenían un cromosoma Y similar al denisovano, pero que este fue reemplazado por el cromosoma Y de los humanos modernos después de que los neandertales se cruzaran con ellos entre 370.000 y Hace 100.000 años.
Molar superior de un neandertal masculino del que los investigadores extrajeron el ADN del cromosoma Y – I. CREVECOEUR
“Es una gran sorpresa”, dice Mikkel Heide Schierup, biólogo evolutivo de la Universidad de Aarhus, que no participó en el estudio pero escribió un comentario adjunto . Solo un pequeño porcentaje del resto del genoma neandertal parece estar formado por ADN humano moderno, sin embargo, este estudio encontró que tres individuos neandertales diferentes, desenterrados en sitios esparcidos por Eurasia y que datan de períodos separados por decenas de miles de años, todos llevaban cromosomas Y modernos similares a los humanos. Esto sugiere el reemplazo generalizado de la Y en toda la población neandertal, explica. “Es un evento bastante dramático”.
En los últimos años se ha visto la publicación de un puñado de genomas de neandertal y denisovano de alta cobertura, pero debido a que eran mujeres, había muy pocos datos de secuencia, si es que había alguno, sobre los cromosomas Y de los homínidos arcaicos. Para comprender mejor la composición del cromosoma Y, la bióloga computacional Janet Kelso del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y sus colegas profundizaron en muestras de homínidos masculinos arcaicos que se habían encontrado a lo largo de los años.
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A partir de muestras de tres restos neandertales relativamente recientes, todos de hace menos de 53.000 años, y dos denisovanos más antiguos, los investigadores utilizaron diversas técnicas para enriquecer el ADN de los homínidos, y el estudiante de doctorado de Kelso, Martin Petr, diseñó sondas para extraer específicamente las secuencias del cromosoma Y. Luego, los investigadores recopilaron alrededor de 7 millones de pares de bases de datos de secuencia para la Y de cada individuo arcaico y compararon las secuencias con las de los humanos modernos de ascendencia africana y no africana.
“Lo más sorprendente que apareció de inmediato es que los tres cromosomas Y del neandertal están más estrechamente relacionados con los cromosomas Y humanos modernos o humanos actuales que los cromosomas Y denisovanos”, dice Petr. Si bien esto no era lo que esperaban los investigadores, señala que esta no es la primera vez que los investigadores ven este patrón; el genoma mitocondrial de los neandertales también es más similar a las secuencias mitocondriales de los humanos modernos que a las de su grupo hermano.
“Es notable ver que ambos marcadores uniparentales, por lo que tanto el cromosoma Y como el ADN mitocondrial, muestran la misma historia”, dice Cosimo Posth, paleogenetista de la Universidad de Tübingen en Alemania. En 2017, él y sus colegas analizaron material de un grupo muy temprano de neandertales y revelaron que su ADN mitocondrial (ADNmt) era más similar al genoma mitocondrial de Denisovan. Este hallazgo llevó a lo que Petr dice que es “actualmente el modelo más aceptado” para los patrones de similitud del mtDNA: los neandertales originalmente portaban un genoma mitocondrial similar al de Denisovan, pero fue reemplazado por el flujo de genes por mtDNA de un linaje temprano de humanos modernos que abandonaron África y emigraron a Eurasia, donde se cruzaron con los neandertales.
Mapa que muestra los lugares donde se encontraron los individuos arcaicos investigados en el nuevo estudio y las fechas estimadas en que vivieron (hace ka = hace miles de años)REIMPRESO CON PERMISO DE M. PETR ET AL., SCIENCE , 369: 1653–56, 2020
Petr, Kelso y sus colegas sospechan que el cromosoma Y siguió un destino paralelo. “Creo que es muy plausible que haya sucedido al mismo tiempo. . . tal vez no un evento de reproducción, sino un período de tiempo ”, dice Kelso.
Tony Capra, un genetista evolutivo de la Universidad de California en San Francisco, que no participó en el estudio, está de acuerdo. “Creo que eso definitivamente agrega apoyo a esta hipótesis [de reemplazo], que vemos el mismo patrón con el Denisovan siendo el grupo externo de los humanos modernos y los neandertales tanto para las mitocondrias como para el cromosoma Y”.
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Los investigadores están de acuerdo en que es muy poco probable que tanto el genoma mitocondrial como el cromosoma Y se diseminen a través de la población neandertal debido al azar. Más probable es que el ADN humano moderno proporcionó una ventaja selectiva a los neandertales que lo portaban. “No sabemos cuál era el agente selectivo, pero parece que necesita uno”, le dice Schierup a The Scientist , “porque es un tiempo relativamente corto” para ver un cromosoma barriendo una población, con el cruzamiento con humanos modernos que se estima que tienen tuvo lugar a lo sumo hace sólo unos cientos de miles de años y el cromosoma Y moderno se generalizó hace unos 50.000 años. Sin embargo, es imposible precisar exactamente cuándo comenzó el reemplazo en este punto, señala Posth.
Vista del valle desde arriba del sitio arqueológico de la cueva de Denisova, RusiaB. INSTITUTO VIOLA MAX PLANCK DE ANTROPOLOGÍA EVOLUTIVA
Petr realizó varias simulaciones que mostraron que incluso una ligera ventaja de aptitud del Y humano moderno favorecería fuertemente su propagación después de la introgresión. Explica que los neandertales experimentaron largos períodos de tamaños de población muy pequeños, lo que hace que la selección natural sea menos eficiente para eliminar mutaciones deletéreas. Combinado con la incapacidad del cromosoma Y para recombinarse, es posible que el Y neandertal haya acumulado mutaciones deletéreas de las que el Y humano moderno estaba libre.
En el futuro, Petr, Kelso y otros dicen que esperan que los datos de la secuencia del cromosoma Y de los individuos neandertales mayores revelen si portan el cromosoma Y original antes de que fuera reemplazado por la variedad humana moderna. “Si tenemos cromosomas Y suficientemente buenos, incluso podríamos comparar las mutaciones deletéreas”, dice Kelso, y ver si el cromosoma Y neandertal más antiguo tenía más.
“Eso es lo que realmente me gusta de este resultado”, dice Capra, “hace una predicción muy específica sobre cómo deberían verse los cromosomas Y de los neandertales más antiguos”. Agrega que también le gustaría ver análisis más funcionales de las secuencias del cromosoma Y que tenemos, por ejemplo, al observar las diferencias genéticas entre el cromosoma Y denisovano y los cromosomas Y de los neandertales y los humanos modernos. “Tengo mucha curiosidad por saber qué hicieron estas variantes en estos cromosomas Y”.
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Los nuevos hallazgos destacan la naturaleza dinámica de la historia de los homínidos, dice Posth. “Necesitamos dejar de pensar en los continentes como entidades aisladas. . . . A lo largo del tiempo, ha habido múltiples contactos entre África y Eurasia, y esto está dejando un rastro, un rastro detectable, en el genoma de los neandertales ”y de los humanos modernos.
M. Petr et al., “La historia evolutiva de los cromosomas Y de neandertal y denisovano” , Science , 369: 1653–56, 2020.
