por Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es un trastorno en el que algunos vasos sanguíneos no se desarrollan adecuadamente. Es posible que las personas con HHT formen vasos sanguíneos sin los capilares (vasos sanguíneos muy pequeños que pasan la sangre de las arterias a las venas) que por lo general están presentes entre las arterias y las venas. El espacio entre una arteria y una vena es con frecuencia frágil, y los capilares se pueden romper y sangrar mucho más fácilmente que otros vasos sanguíneos. Los hombres, las mujeres y los niños de todos los grupos étnicos y raciales pueden ser afectados por la HHT y presentar los problemas asociados a este trastorno, algunos de los cuales son graves y potencialmente mortales. Afortunadamente, si la HHT se descubre de manera temprana, hay tratamientos eficaces disponibles. Sin embrago, no hay cura para la HHT.
Signos
Los sangrados nasales son el signo más común de telangiectasia hemorrágica hereditaria y son causados por pequeños vasos sanguíneos anormales que se encuentran dentro del recubrimiento interno de la nariz. Los vasos sanguíneos anormales en la piel pueden aparecer en las manos, las puntas de los dedos, la cara, los labios, el recubrimiento de la boca y la nariz como puntos rojos o morados finos cuyo color se aclara brevemente al tocarlos. El sangrado dentro del estómago o de los intestinos es otro indicador posible de HHT que ocurre debido a vasos sanguíneos anormales que recubren el tubo digestivo. Otros signos de HHT incluyen conexiones anormales entre arterias y venas dentro del cerebro, los pulmones y el hígado, que con frecuencia no muestran ningún signo de aviso antes de romperse.
Causas de la HHT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético. Cada persona con HHT tiene un gen que está alterado, lo cual causa la HHT, así como un gen normal. Solo basta un gen mutante para causar la HHT. Si una persona con HHT tiene hijos, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de recibir el gen mutante de uno de sus padres y, por lo tanto, también de tener HHT. Cada hijo también tiene un 50 % de probabilidades de recibir el gen normal y no ser afectado por la HHT. Por lo menos cinco genes diferentes pueden causar la HHT, tres de los cuales se conocen.
Diagnóstico
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se puede diagnosticar por medio de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar la mutación de un gen en aproximadamente 3 de cada 4 familias con signos de HHT; esta mutación, si se detecta, puede establecer el diagnóstico de HHT en personas y familias que no estén seguras de si tienen el trastorno. La HHT también puede diagnosticarse por medio de criterios clínicos (presencia de signos y de antecedentes de signos en un padre, hermano o hijo).
Complicaciones y tratamiento
Las complicaciones de la telangiectasia hemorrágica hereditaria pueden variar ampliamente, incluso entre las personas afectadas por el trastorno en la misma familia. Las complicaciones de la HHT y su tratamiento dependen de qué partes del cuerpo estén afectadas por este trastorno. El tratamiento puede incluir controlar el sangrado y la anemia, y prevenir las complicaciones debido a las conexiones anormales entre arterias y venas en los pulmones y el cerebro.