La FDA dio a conocer un nuevo marco, Principios de evidencia de enfermedades raras (RDEP), para agilizar la aprobación de medicamentos dirigidos a enfermedades genéticas ultrararas, permitiendo ensayos de un solo brazo con datos de respaldo como evidencia fundamental.
Se las define como aquellas que afectan a una persona o menos por cada dos mil habitantes. El 80% de ellas son de origen genético. Las tardanzas para llegar a un diagnóstico. Son más de 6.000 en el mundo.
El miércoles 16/11 los profesionales que concurrieron al Congreso Mundial sobre HHT presentarán las últimas novedades al respecto.
No hay que confundir este tipo de enfermedades con las autoinmunes. Más raras y hasta hace relativamente poco desconocidas, aparecen cuando el sistema inmunitario produce una inflamación excesiva.
Las encargadas de responder a los requerimientos energéticos son las mitocondrias, presentes en todas nuestras células.
La práctica clínica diaria se basa demasiadas veces en estudios que presentan una clara ausencia y/o infrarrepresentación de las mujeres en sus diseños y en sus interpretaciones.
Las enfermedades raras son el rostro invisible del dolor humano, padecimientos que siegan vidas y que, sin embargo, resultan habitualmente desconocidos tanto para la sociedad general como para comunidad científico-médica.
Las enfermedades raras son una de las cuestiones más complejas de abordar tanto en el ámbito sanitario como en el social.