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Ha llegado el momento de escribir el genoma humano, argumenta el microbiólogo Andrew Hessel.
por Andrew Hessel
Dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano nos enseñara a leer el código de la vida, los científicos ahora están aprendiendo a escribirlo. En este artículo de opinión, Andrew Hessel, cofundador del Proyecto Genoma Humano, argumenta que la escritura del genoma es el próximo gran desafío de la humanidad, y describe cómo la síntesis de ADN podría transformar la biología, la medicina y la industria.
Hace un llamamiento a la cooperación mundial para garantizar que el nuevo poder de la humanidad para crear vida se utilice con sabiduría y para el bien común.
Durante la mayor parte de la historia de la humanidad, solo podíamos imaginar qué nos hacía ser quienes somos. Luego, hace poco más de dos décadas, el Proyecto Genoma Humano —el esfuerzo científico internacional para descifrar los tres mil millones de letras del ADN humano— lo cambió todo.
En su momento, los críticos lo tacharon de demasiado caro, demasiado ambicioso, demasiado abstracto. Y no les faltaba razón. Era el mayor proyecto de biología jamás propuesto, y los científicos ni siquiera habían logrado secuenciar el genoma bacteriano más pequeño. Pero los organizadores sabían que los grandes planes —los proyectos ambiciosos— inspiran a la gente y atraen financiación.
Hoy en día, casi todos los avances de la medicina moderna se basan en sus fundamentos. El proyecto transformó la biología en una ciencia de la información, dando lugar a pruebas de ascendencia, rastreo de virus, terapias oncológicas de precisión, los primeros medicamentos personalizados y mucho más.
Ahora, una nueva generación de científicos quiere dar el siguiente paso: no solo leer el código de la vida, sino escribirlo . Esa es la misión del Proyecto Genoma Humano-escritura (HGP-write) y de SynHG, la Iniciativa del Genoma Humano Sintético.
HGP-write, una organización sin ánimo de lucro que cofundé en 2016, está creando la infraestructura tecnológica, ética y social necesaria para la escritura de genomas a gran escala. SynHG, un consorcio académico liderado por el Reino Unido, anunciado en 2025, se centra en la ingeniería y el desarrollo de los procesos y herramientas necesarios para construir cromosomas desde cero. Aunque son equipos diferentes, comparten el mismo objetivo ambicioso: construir algún día un genoma humano completo y funcional. Juntos, están contribuyendo a impulsar la próxima gran revolución en biología, una que, en mi opinión, superará con creces el impacto del Proyecto Genoma Humano original (al que, de ahora en adelante, llamaré HGP-read).
La secuenciación nos permite leer el libro de la vida, nuestro manual de instrucciones. La síntesis nos permitirá escribir nuevos capítulos, si no libros completamente nuevos.
¿Por qué escribir el genoma humano?
Cuando finalizó el Proyecto Genoma Humano (PGH) en 2003, secuenciar un solo genoma humano (o aproximadamente el 92%, ya que la tecnología para completar la secuenciación no existía entonces; el genoma completo no estaría disponible hasta abril de 2022) había costado 13 años y más de 3000 millones de dólares. Hoy en día, secuenciar el ADN de una persona cuesta unos cientos de dólares y lleva solo unas horas. Pocas tecnologías se han abaratado y potenciado tanto en tan poco tiempo.
El avance de la tecnología de secuenciación ha hecho que la Ley de Moore —la idea de que la potencia de procesamiento de las computadoras se duplica mientras que los costos disminuyen aproximadamente cada dos años— parezca un proceso lento. Esta impresionante reducción de precio y tiempo ha dado origen a industrias enteras, millones de empleos y cientos de miles de millones en valor económico. Sin embargo, el hecho de que la secuenciación aún no sea una tecnología de consumo común, presente en todos los hogares como los televisores y los teléfonos, sugiere que todavía estamos lejos de alcanzar el punto más bajo, tanto financiero como tecnológico.
La escritura del ADN encierra una promesa aún mayor: el potencial de curar cualquier enfermedad. La síntesis de ADN ya sustenta la ingeniería de nuevas proteínas, vacunas y terapias basadas en CRISPR en la clínica. Escribir el genoma humano en su totalidad podría permitir corregir cualquier afección genética, independientemente de su complejidad. Y escribir genomas pequeños podría impulsar una explosión cámbrica moderna de nuevas criaturas de todas las formas y tamaños.
La genómica sintética no es nueva. De hecho, el primer genoma sintético se construyó hace más de dos décadas. En 2002, científicos de la Universidad de Stony Brook en Nueva York, liderados por Eckard Wimmer, construyeron el genoma del poliovirus completamente a partir de datos de secuencias digitales. En 2010, el equipo de J. Craig Venter creó la primera célula sintética: un organismo vivo cuyo ADN contenía «marcas de agua» ocultas, incluyendo citas de James Joyce y del físico Richard Feynman, una dirección web y los nombres de los propios investigadores. Para 2019, el grupo de Jason Chin en el Laboratorio de Biología Molecular del MRC rediseñó la bacteria E. coli con un genoma totalmente sintético de cuatro millones de bases. Y en 2025, Jef Boeke y su consorcio internacional de científicos especializados en levaduras completaron el genoma de la levadura de diez megabases, un hito fundamental en el camino hacia la creación de genomas más grandes y complejos como el nuestro.
La síntesis del genoma completo no es ciencia especulativa; es una rama de la ingeniería genética que ha estado desarrollándose discretamente, sin llamar la atención, y que se ha vuelto más barata y sofisticada en los últimos años.
Al igual que ocurría con los sistemas de IA antes de la llegada de las GPT a finales de 2022, la mayoría de la gente sigue sin saber que se puede escribir ADN, y mucho menos que miles de laboratorios y empresas de todo el mundo lo estén utilizando.
Si bien los esfuerzos por modificar el genoma humano no nos llevarán a crear bebés de diseño ni supersoldados en un futuro próximo, sí obligan a la sociedad a afrontar un hecho innegable: como dioses aficionados, estamos empezando a crear organismos vivos. Aún no somos muy hábiles en ello. Los genomas que hemos creado son pequeños y sencillos, y en su mayoría copias ligeramente modificadas de lo que la naturaleza ha producido.
La pregunta más importante es si nos organizaremos de forma proactiva como especie para llevar a cabo esta ingeniería de manera responsable o si esperaremos al margen hasta que las fuerzas comerciales, militares o geopolíticas nos obliguen a afrontar la realidad y establecer algunas reglas de juego.
La escritura impulsa la creación, la comprensión y la seguridad.
Tanto HGP-write como SynHG buscan hacer posible, asequible y, sobre todo, segura la síntesis a escala genómica. Esto representa un gran desafío. Pasar de fragmentos cortos de ADN a cromosomas o genomas completos exige nuevos instrumentos, enzimas, software y estándares: una infraestructura de biología sintética completamente nueva. También requiere la creación de sistemas de bioseguridad eficaces, ya que algunos de los genomas más pequeños que se pueden manipular, como los de los virus, son potencialmente los más peligrosos.
Todo esto no será barato de desarrollar, pero dará sus frutos mucho antes de que se escriba el genoma humano.
Cada pequeño avance en la tecnología de escritura genética acelerará el progreso en todo el espectro de las ciencias de la vida, desde la agricultura hasta la industria farmacéutica, y desde la ciencia de los materiales hasta la defensa planetaria; después de todo, la síntesis de ADN es la herramienta fundamental para la ingeniería biológica y la biofabricación. Mientras tanto, las mejoras en las tecnologías de biodetección y biodefensa, impulsadas por los esfuerzos en la escritura del genoma, fortalecerán la salud global y nos protegerán mejor del próximo brote o pandemia.
Escribir genomas completos es una herramienta poderosa. Editar el ADN existente nos permite modificar el código, pero los cambios deben verificarse mediante la secuenciación del genoma completo, dado que las modificaciones no deseadas son frecuentes. Construir un genoma desde cero significa que se pueden usar herramientas de software similares a procesadores de texto para buscar y reemplazar fácilmente cadenas de letras, o copiar y pegar bloques de código. La ingeniería genética se asemeja mucho a la ingeniería de software. Empodera a los científicos para explorar preguntas transformadoras como: “¿Qué sucede si eliminamos restos virales antiguos del ADN humano?” o “¿Podemos programar esta célula para que no envejezca?”.
Cada vez más, serán las herramientas basadas en IA las que realicen esta codificación, tal como ocurre con el software. De hecho, esto ya está sucediendo. Casi toda la ingeniería de proteínas se realiza actualmente con herramientas de IA. Recientemente, el Instituto Arc, con sede en California, combinó sus herramientas Evo AI con la síntesis de genomas para crear docenas de nuevos bacteriófagos PhiX174, los virus que infectan bacterias. El éxito de este experimento sugiere que, en un futuro próximo, combatir una superbacteria letal podría ser tan sencillo como imprimir un documento en una impresora de inyección de tinta.
Con la disponibilidad de la síntesis a escala de megabases —un paso previo a la síntesis a escala de gigabases necesaria para la síntesis del genoma humano— podremos diseñar prácticamente cualquier organismo unicelular desde cero. Toda la microbiología se convertirá tanto en ingeniería como en ciencia. Estos microbios «diseñados» podrían transformar la biofabricación, produciendo medicamentos, combustibles y materiales con una eficiencia sin precedentes.
Así como el transistor impulsó la revolución digital, el diseño y la síntesis de genomas rápidos, económicos y escalables impulsarán una revolución biológica. La vida se convierte en una plataforma tecnológica, un medio programable para resolver los problemas más complejos del mundo.
Los beneficios científicos que esto conlleva serán enormes. Los genomas celulares son un código desordenado, con funciones entremezcladas y dispersas por los cromosomas sin una organización racional; el único criterio es que funcionen. Construir organismos sintéticos completos es la única manera de desentrañar las diversas funciones que la evolución ha mezclado a lo largo de miles de millones de años. Partiendo de cero, los científicos podrán esclarecer los misterios del metabolismo, el desarrollo y quizás incluso la consciencia de formas que la edición genética no permite. Como bien señaló el físico Richard Feynman, no se puede comprender realmente lo que no se puede crear.
El mundo necesita otro gran proyecto biológico
Pero todo proyecto que pretenda crear vida debe afrontar serias cuestiones éticas: ¿Qué tipos de genomas deberíamos crear? ¿Hay alguno que esté prohibido? ¿Quién lo decide? ¿Cómo evitamos que se desarrollen armas biológicas?
Tanto HGP-write como SynHG reconocen que las mismas herramientas que pueden curar o crear vida también pueden usarse indebidamente para causar sufrimiento y muerte. Por eso, la transparencia, la ciencia abierta y el diálogo público son fundamentales para sus misiones. Buscan garantizar que las decisiones sobre el código de la vida sean una responsabilidad global compartida, y no competencia exclusiva de una sola corporación o nación.
En este sentido, la secuenciación del genoma tiene tanto que ver con la gobernanza como con la genética. Se trata de aprender a colaborar de forma segura en una tecnología a escala planetaria con el potencial de transformar el planeta. Y, a corto plazo, si la historia sirve de guía, una sana rivalidad entre equipos solo acelerará el progreso. El esfuerzo estadounidense tomó la delantera rápidamente, pero el Reino Unido ha tomado la delantera discretamente con un progreso constante y consistente, y un mandato riguroso que valora la responsabilidad tanto como la velocidad. Pero esta es una carrera donde, como en la secuenciación, independientemente de quién cruce la meta primero, toda la humanidad gana.
Todos necesitamos algo importante que celebrar, algo que nos recuerde que este planeta es nuestro hogar, no solo una plataforma de lanzamiento hacia la Luna o Marte. Han pasado casi 25 años desde la última vez que el mundo se unió en torno a un proyecto ambicioso de biología. El primer Proyecto Genoma Humano inspiró a una generación a ver la vida como un código legible y comprensible. Escribir el genoma humano puede inspirar a la próxima generación a ver el ADN como algo que se puede componer, abriendo posibilidades que la evolución jamás ha explorado.
La cuestión ya no es si podemos escribir un genoma humano, sino si podemos hacerlo con sabiduría y para el beneficio de todos.
Fuente: https://bigthink.com/life/the-next-revolution-in-biology-isnt-reading-lifes-code-its-writing-it/